El ADN humano se puede secuenciar a partir de pequeñas cantidades de agua, arena y aire en el medio ambiente para extraer potencialmente información identificable como el linaje genético, el género y los riesgos para la salud, según una nueva investigación.
Cada célula del cuerpo contiene ADN. Debido a que cada persona tiene un código genético único, el ADN se puede usar para identificar personas. Por lo general, los médicos y los investigadores obtienen ADN humano a través de muestras directas, como análisis de sangre, hisopos o biopsias. Sin embargo, todos los seres vivos, incluidos los animales, las plantas y los microbios, desprenden ADN constantemente. El agua, el suelo e incluso el aire contienen partículas microscópicas de material biológico de organismos vivos.
El ADN que un organismo ha arrojado al medio ambiente se conoce como ADN ambiental o eDNA. Durante las últimas dos décadas, los científicos han podido recolectar y secuenciar eDNA de muestras de suelo o agua para monitorear la biodiversidad, las poblaciones de vida silvestre y los patógenos que causan enfermedades. El seguimiento de especies en peligro de extinción raras o escurridizas a través de su eDNA ha sido una gran ayuda para los investigadores, ya que los métodos de seguimiento tradicionales, como la observación o la captura, pueden ser difíciles, a menudo infructuosos e intrusivos para las especies de interés. Los autores y sus colegas usan ADN ambiental para estudiar tortugas marinas.
Los investigadores que usan herramientas de eDNA generalmente se enfocan solo en las especies que están estudiando y descartan el ADN de otras especies. Sin embargo, los humanos también desprenden, tosen y arrojan ADN al entorno que los rodea. Y como descubrió el equipo de genetistas, ecólogos y biólogos marinos en el Laboratorio Duffy de la Universidad de Florida, se pueden encontrar signos de vida humana en todas partes, excepto en los lugares más aislados.
Animales, humanos y virus en eDNA
Nuestro equipo utiliza ADN ambiental para estudiar tortugas marinas en peligro de extinción y los tumores virales a los que son susceptibles. Pequeñas tortugas marinas recién nacidas arrojan ADN mientras se arrastran por la playa en su camino hacia el océano poco después de nacer. La arena extraída de sus huellas contiene suficiente ADN para proporcionar información valiosa sobre las tortugas y los herpesvirus quelónidos y los tumores de fibropapilomatosis que las aquejan. Sacar un litro de agua del tanque de una tortuga marina en recuperación bajo atención veterinaria proporciona igualmente una gran cantidad de información genética para la investigación. A diferencia de las muestras de sangre o piel, la recolección de eDNA no causa estrés al animal.
La tecnología de secuenciación genética utilizada para decodificar el ADN ha mejorado rápidamente en los últimos años y ahora es posible secuenciar fácilmente el ADN de cada organismo en una muestra del medio ambiente. El equipo sospechaba que las muestras de arena y agua que estaban usando para estudiar las tortugas marinas también contendrían ADN de otras especies, incluidos, por supuesto, los humanos. Lo que no sabían era cuán informativo sería el ADN humano que podrían extraer.
Para resolver esto, se toman muestras de una variedad de lugares en Florida, incluidos el océano y los ríos en áreas urbanas y rurales, arena de playas aisladas y una isla remota que nunca suele ser visitada por personas. Se encuentran con ADN humano en todos esos lugares excepto en la isla remota, y estas muestras tenían la calidad suficiente para el análisis y la secuenciación.
También se probó la técnica en Irlanda, rastreando a lo largo de un río que serpentea desde la cima de una montaña remota, a través de pequeños pueblos rurales y hacia el mar en una ciudad más grande de 13,000 habitantes. Se encontró ADN humano en todas partes menos en el remoto afluente de la montaña donde comienza el río, lejos de la habitación humana.
También recolectamos muestras de aire de una habitación en nuestro hospital veterinario de vida silvestre en Florida. Las personas que estaban presentes en la sala nos dieron permiso para tomar muestras del aire. Recuperamos ADN que coincidía con las personas, el paciente animal y los virus animales comunes presentes en el momento de la recolección.
Sorprendentemente, el eDNA humano encontrado en el entorno local estaba lo suficientemente intacto como para identificar mutaciones asociadas con enfermedades y determinar la ascendencia genética de las personas que viven en el área. La secuenciación del ADN que los voluntarios dejaron en sus huellas en la arena arrojó incluso parte de sus cromosomas sexuales.
Implicaciones éticas de recolectar eDNA humano
Nuestro equipo denomina la recuperación involuntaria de ADN humano de muestras ambientales como «captura accesoria genética humana», a la obtención inadvertida de ADN humano a partir de muestras ambientales. Pedimos un debate más profundo sobre cómo manejar éticamente el ADN ambiental humano.
El ADNe humano podría suponer importantes avances para la investigación en campos tan diversos como:
- La conservación.
- La epidemiología.
- La medicina forense.
- Y la agricultura.
Si se maneja correctamente, el eDNA humano podría ayudar a los arqueólogos a rastrear asentamientos humanos antiguos no descubiertos, permitir a los biólogos monitorear las mutaciones del cáncer en una población determinada o proporcionar información forense útil a las fuerzas de seguridad.
Sin embargo, también existen innumerables implicaciones éticas relacionadas con la recogida y el análisis involuntarios o deliberados de capturas accesorias de genética humana. Se puede extraer información identificable del ADNe, y acceder a este nivel de detalle sobre individuos o poblaciones conlleva responsabilidades relacionadas con el consentimiento y la confidencialidad.
Aunque realizamos nuestro estudio con la aprobación de nuestra junta de revisión institucional, que garantiza que los estudios sobre personas se ajustan a las directrices éticas de investigación, no hay garantías de que todo el mundo trate este tipo de información de forma ética.
Surgen muchas preguntas con respecto al ADN ambiental humano. Por ejemplo:
- ¿Quién debería tener acceso a las secuencias de eDNA humano?
- ¿Debería hacerse pública esta información?
- ¿Debería requerirse el consentimiento antes de tomar muestras de eDNA humano, y de quién?
- ¿Deberían los investigadores eliminar la información genética humana de las muestras recolectadas originalmente para identificar otras especies?
Creemos que es vital aplicar una normativa que garantice que la recogida, el análisis y el almacenamiento de datos se llevan a cabo de forma ética y adecuada. Los responsables políticos, las comunidades científicas y otras partes interesadas deben tomarse en serio la recogida de ADN electrónico humano y sopesar el consentimiento y la privacidad frente a los posibles beneficios del estudio del ADN electrónico. Plantear estas cuestiones ahora puede ayudar a garantizar que todo el mundo sea consciente de las capacidades del ADNe y a disponer de más tiempo para desarrollar protocolos y normativas que garanticen el uso adecuado de las técnicas de ADNe y la manipulación ética de las capturas accesorias genéticas humanas.
Publicada en The Conversation por Jenny Whilde y Jessica Alice Farrell | 06 de junio de 2023 | You shed DNA everywhere you go – trace samples in the water, sand and air are enough to identify who you are, raising ethical questions about privacy
