Una niña de dos años y medio no muestra ningún signo de atrofia muscular espinal (AME) después de haber sido tratada en el útero. Estos resultados fueron publicados en la revista New England Journal of Medicine [1].
Primera vez que se administra antes del nacimiento
Esta patología es causada por mutaciones en el gen SMN1, que provocan una deficiencia de una proteína esencial para la supervivencia de las motoneuronas [2] de la médula espinal.
“Esto impide que los músculos reciban señales del cerebro, lo que provoca su debilitamiento y atrofia”.
En su forma más grave —como en el caso de esta niña—, los individuos carecen de ambas copias del gen SMN1 y solo poseen una o dos copias de un gen vecino, SMN2, que compensa parcialmente esta deficiencia.
Los pacientes, en estos casos, rara vez superan los tres años de edad.
Los científicos administraron risdiplam [3] por vía oral a la madre, que estaba embarazada de 32 semanas. Actúa alterando la expresión del gen SMN2 para que produzca más proteínas SMN. Por lo general, este tratamiento se prescribe después del nacimiento. Fueron los padres quienes solicitaron esta administración prenatal, al haber perdido ya a un hijo a causa de esta enfermedad.
Resultados por confirmar
Incluso después de los 30 meses, la niña tiene un «desarrollo muscular normal sin signos de atrofia«. Sus niveles de proteínas también son más altos que los de los niños que nacen con esta enfermedad. «El bebé fue tratado de manera efectiva«, concluye Michelle Farrar, neuróloga pediátrica de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sydney, Australia
Según los investigadores, este ensayo abre la puerta a estudios más amplios para ver si estos hallazgos se pueden replicar.
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[1] Finkel, R. S. et al. N. Engl. J. Med. https://doi.org/10.1056/NEJMc2300802 (2025).
[2] Célula nerviosa que transporta comandos motores, en forma de impulsos nerviosos, desde el cerebro y la médula espinal hasta los músculos que realizan el movimiento controlado
[3] Fabricado por Roche
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